【本站讯】12月15日，神经内科焉传祝教授团队在民政大厦举办了“第二届庞贝病患教会”，即“庞贝加油站”，共有来自山东省和周边省市的共计二十余名患者参加了本次患教会。

会议上，齐鲁医院青岛院区副院长焉传祝教授致辞并指出，上世纪九十年代其本人诊断了第一例庞贝病，但当时由于医疗技术条件有限且对庞贝病认识的程度不够，缺乏有效的干预措施。如今历经将近三十年的时间，国际、国内对以庞贝病为代表的罕见病越来越重视，包括诊断和治疗都有了长足的进步。一年前第一届庞贝患教会的召开，受到了广大病友的好评。他表示，本次会议同时请来了康复科、营养科及呼吸科、骨科的多学科专家，将一起为大家答疑解惑。

神经内科赵玉英副教授为大家介绍了庞贝病的发病机制及诊断、治疗策略，讲述了目前能够延缓疾病进展的各种可能有效和已经证明有效的方法，鼓励大家要充分认识疾病、用乐观、积极的心态去面对疾病。神经内科李多凌医生介绍了庞贝病营养运动疗法(NET)，无论是是否接受酶替代治疗(ERT)的庞贝病患者，都会从NET中获益，她倡导、督促大家建立个体化饮食运动方案。随后，康复科张杨副教授针对庞贝病受累肌群的特点，指导呼吸功能和躯体肌力训练，并请来两位专业康复师为患者进行现场指导。营养科赵妍医生结合具体食谱详细为大家介绍了高蛋白质饮食的方案及营养管理方法，骨外科原所茂医生讲述了庞贝病脊柱畸形相关的矫正治疗技术，呼吸科马德东教授则介绍了庞贝病的呼吸管理。随后是患者代表发言，患者结合自己的病情，跟大家分享坚持运动、高蛋白饮食、保持乐观心态的成效，并感谢他的妈妈在他患病后给予的各项支持。最后医患交流环节，患者、家属和医生面对面进行了更为深入细致的交流，针对每个病人受累肌群的特点和饮食结构进行个体化指导。

相关知识：庞贝病(PompeDisease)，即Ⅱ型糖原累积病(GSDⅡ)，是一种由于酸性麦芽糖酶(GAA)先天性缺陷导致的罕见的神经系统遗传代谢病，早发型患儿主要表现为松软儿及肥厚性心肌病，多于1岁内死亡;晚发型患者多表现为进行性的肢带肌无力，可早期出现呼吸肌受累而必须借助外界呼吸机的支持，给患者、家庭和社会带来极大的痛苦和巨大的经济负担，而且目前该病除了昂贵的酶替代治疗以外尚缺乏特效的治疗方法。

【作者：王晖赵玉英来源：神经内科责编：高丹璎】